건강정보

뮤코다당증은 영유아기에 초기 증상이 나타나는 선천성 희귀 유전질환으로 10만 명 당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려졌습니다.
이러한 뮤코다당증은 신체 여러 기관에서 다양한 증상을 나타내는 것이 특징으로 증상의 종류와 발현 시기가 일정하지 않아 진단과 치료가 늦어지는 경우가 상당히 많습니다.


별다른 치료법과 치료제가 없는 희소질환에 비해 뮤코다당증은 진단과 치료를 할 수 있는데, 최근에는 효소 대체 요법을 통해 더욱 근본적인 치료가 가능합니다.
뮤코다당증은 효소의 결핍으로 인해 발생하기 때문에 환자에게 효소를 직접 주입하는 치료법인 효소 대체법을 이용하는데, 이러한 효소 대체법으로 인한 치료 개선 효과는 확인되었습니다.


또한 조기에 적절하게 효소 대체 요법을 통하여 치료를 시작한다면 안정적으로 질환을 관리한 환자들의 경우 주변 사람들의 도움 없이도 일상생활을 유지하는 것이 가능하므로 조기 식별로 치료하는 것이 무엇보다도 중요합니다.
이러한 뮤코다당증은 신생아 때 선별 검사로 진단할 수 있으므로 참고하시길 바랍니다.